Cromosoma 11 (humano)

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Cromátida del cromosoma 11.

El cromosoma 11 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 11 posee alrededor de 134,5 millones de pares de bases, que representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula.

Geneseditar

El cromosoma 11 alberga una cantidad estimada de entre 1300 y 1700 genes. Algunos de estos genes son:

  • ACAT1: acetil-Coenzima A acetiltransferasa 1 (acetoacetil-Coenzima A tiolasa)
  • ATM: Ataxia telangiectasia mutated
  • CPT1A: carnitina palmitoiltransferasa 1A (hígado)
  • DHCR7: 7-dehidrocolesterol reductasa
  • HBB: β-hemoglobina
  • HMBS: hidroximetilbilano VIIA
  • PAX6
  • PTS: 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa
  • SAA1: sérica amiloide A1
  • SBF2: SET binding factor 2
  • SMPD1: esfingomielina fosfodiesterasa 1, ácida lisosomal (esfingomielinasa ácida)
  • TECTA: tectorina α (sordera no sindrómica)
  • TH: tirosina hidroxilasa
  • USH1C: Síndrome de Usher 1C (autosómico recesivo, severo)

Enfermedades y trastornoseditar

Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en el número o la estructura del cromosoma 11:

Referenciaseditar

  • Gilbert F (2000). «Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome». Genet Test 4 (4):  pp. 409-26. PMID 11216668. 

Enlaces externoseditar








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